ما هو مرض ضمور العضلات، يعد مرض ضمور العضلات أمرًا نادرًا، مع وجود القليل من البيانات حول عدد الأشخاص المصابين، تعمل مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، على تقدير عدد الأشخاص المصابين بكل نوع رئيسي من أنواع ضمور العضلات حول العالم، وفي الأشخاص المصابين بمرض ضمور العضلات، فإن الجينات المكسورة هي التي تصنع البروتينات التي تحافظ على صحة العضلات وقوتها، فعلى سبيل المثال، أولئك الذين يعانون من مرض ضمور العضلات يصنعون القليل جدًا من بروتين يسمى (dystrophin)، والذي يقوي العضلات ويحميها من الإصابة، وسنتعرف على كافة تفاصيل هذا المرض من خلال معرفة ما هو مرض ضمور العضلات.

ما هو مرض ضمور العضلات واعراضه

مرض ضمور العضلات هو مجموعة من أمراض العضلات التي تسببها الطفرات في جينات الشخص، وبمرور الوقت يقلل ضعف العضلات من القدرة على الحركة، مما يجعل المهام اليومية صعبة، وهناك أنواع عديدة من الحثل العضلي، يؤثر كل منها على مجموعات عضلية معينة في الجسم، وتظهر العلامات والأعراض في أعمار مختلفة، وتتفاوت في شدتها، حيث يمكن أن ينتشر مرض ضمور العضلات في العائلات كذلك، أو يمكن أن يكون الشخص أول فرد في عائلته يعاني من ضمور عضلي، وقد يكون هناك عدة أنواع وراثية مختلفة داخل كل نوع من أنواع مرض ضمور العضلات، وقد يعاني الأشخاص المصابون بنفس النوع من الحثل العضلي من أعراض مختلفة، وبالنسبة لمعظم أنواع الحثل العضلي ، تبدأ الأعراض في الظهور في مرحلة الطفولة أو في سنوات المراهقة. بشكل عام ، الأطفال المصابون بهذه الحالة:

  • الميل إلى السقوط في كثير من الأحيان.
  • ضعف العضلات.
  • لدى المصاب تقلصات عضلية حيث يواجه صعوبة في النهوض أو صعود السلالم أو الجري أو القفز المشي على أصابع قدميه أو التمايل.

مرض ضمور العضلات الوراثي

تعتمد كيفية تأثير مرض ضمور العضلات على الشخص أو على طفله على حسب النوع، حيث ستزداد حالة معظم الأشخاص سوءًا بمرور الوقت، وقد يفقد بعض الأشخاص القدرة على المشي أو التحدث أو الاعتناء بأنفسهم، لكن هذا لا يحدث للجميع، حيث يمكن أن يعيش أشخاص آخرون لسنوات عديدة بأعراض خفيفة، كما يوجد أكثر من 30 نوعًا من مرض ضمور العضلات ويختلف كل نوع بناءً على: الجينات التي تسببها العضلات التي يصيبها العمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة مدى سرعة تفاقم المرض.

يمكن أن ينتشر مرض ضمور العضلات في العائلات، أو يمكن أن يكون المصاب أول فرد في عائلته مصاب به، فهذه الحالة ناتجة عن مشاكل في الجينات، حيث تحتوي الجينات على المعلومات التي تحتاجها خلايا الجسم لصنع بروتينات تتحكم في جميع الوظائف المختلفة في الجسم، وعندما يواجه الجين مشكلة، يمكن للخلايا أن تصنع البروتين الخطأ، أو الكمية الخاطئة منه، أو البروتين التالف، كما يمكن أن يصاب الشخص بمرض ضمور العضلات حتى لو لم يكن أي من والديه مصابًا بالمرض، ويحدث هذا عندما يصاب أحد الجينات بعيب من تلقاء نفسه، لكن من النادر أن يحصل عليه الشخص بهذه الطريقة.